A weblapot a Myotonia betegségben érintetett laikusok tartják fenn, a diagnózis felállítása azonban orvos feladata. Ezért az itt elhangzottakért semmilyen felelőséget nem vállalunk! Kérjük tehát: mielőtt bármivel próbálkozik, kérje orvosa tanácsát!


Myotonia- avagy a titokzatos izommerevség


Néhány ember ezzel a különös genetikai betegséggel jön a világra. Ez egy veleszületett örökletes betegség, mely az izom klorid csatornáját kódoló gén mutációja következtében alakul ki. A betegséget először névadója Thomsen írta le 1876-ban saját családján és önmagán észlelt tünetek alapján.

A myotonia a kezeken, lábakon és a szemhéjakon fordul elő a leggyakrabban. A beteg eleinte nem tud gyors mozdulatot tenni a kezdeti izommerevség hatására, azonban ismételt próbálkozásra sikerül neki. Az izommerevséget a hideg jelenléte nagymértékben fokozza.

Az EMG során az izmokban típusos myotoniás kisülések láthatók, a hangszóróban zuhanó bombázóra emlékeztető hangjelenséget hallunk.

A másik jellegzetes tünete a betegségnek, hogy az izmok megnagyobbodottak, a testépítők izomzatához hasonlítanak, de csak látszatra, mert valójában az izomzatuk jóval gyengébb.

A betegségnek egyenlőre csak tüneti kezelése van, mely gyógyszeres terápiából és gyógytornából áll. Ezek hatására az izommerevség valamelyest csökkenthető.

A betegség szempontjából pozitív dolog, hogy a tünetek az idők során csökkennek. 30 éves kor után a panaszok elkezdenek enyhülni, és kevésbé tapasztalható a kezdeti izommerevség. Ez azonban teljesen sosem szűnik meg. Szerencsére a beteg a legtöbb munkakörben el tudja látni a feladatát.

 

Az oldal lefordítása Angol illetve egyéb nyelvekre

Translate this page in English and other languages